Como escrever uma notação de um cariótipo

Um cariótipo é a representação dos cromossomos de qualquer tipo de célula . Para os seres humanos , a informação fornecer seus cromossomos é fundamental para aprender sobre o genoma e diagnóstico de doenças genéticas. Recém-casados ​​são encorajados a se cariotipadas para ver se seus filhos podem estar em maior risco de herdar doenças genéticas. Os resultados de cariótipos são escritos em uma notação especial que , embora possa parecer confuso no início , é realmente fácil de aprender e compreender. Instruções
1

Contar o número de pares de cromossomos do cariótipo , exceto os cromossomos sexuais , os dois últimos no conjunto. Escreva este número . Em um ser humano normal , o número será 46
2

Determinar os cromossomas sexuais , quer se trate de " XX" ou " XY ". Se eles são "XX ", o assunto é uma fêmea ; " XY ", o sujeito é um homem. Escrever esta combinação ao lado do número após a vírgula. Em uma mulher normal, este será parecido com este " 46, XX . "
3

Observe quaisquer irregularidades no cariótipo . Se o cariótipo tem um cromossomo 21 extra, escrever " 47, XX , 21 , Trissomia -21 ", indicando o assunto é uma mulher com 47 cromossomos eo cromossomo extra é no par 21 . Ter três cromossomos em um par é chamado de " Trissomia . " Se houver um cromossomo sexual extra, escreva 47, em seguida, os cromossomos sexuais ; por exemplo, " 47, XXX. "